Dit programma valt onder het Dossier: Van wens tot wieg.
Er bestaat een kans dat jij zelf ook drager van de ziekte bent. De keuze om kinderen te krijgen is dan misschien niet zo vanzelfsprekend. Al helemaal niet als jij én je partner drager zijn van het ziekmakende gen. Maar dat weet je pas als jullie een dragerschapstest doen. Wíl je überhaupt weten welke ziekten jij en je partner meedragen in jullie genen?
Keuze beperkt
Met slechts één druppel bloed kunnen onderzoekers in het lab je genoom in kaart brengen. Stel, je weet dat er in je familie taaislijmziekte voorkomt. Een ernstige ongeneeslijke ziekte waarbij het slijm in het lichaam heel taai is en daardoor minder goed afvalstoffen kan afvoeren. Slijm kan zich ophopen in verschillende organen, waardoor infecties en verstoppingen ontstaan. De levensverwachting van iemand met taaislijmziekte is ongeveer 35 jaar. Jij en je partner komen dan in aanmerking voor pre-conceptietests. In die tests worden jouw genoom en dat van je partner vergeleken om te kijken of er ook erfelijke ziekten zijn die jullie beiden meedragen. Als dat zo is, is de kans dat jullie kind de ziekte krijgt 25%.
Eigenlijk wil je het liefst niet over nare mogelijkheden nadenken. Je wilt het beste voor je kind. Maar wat is dat 'beste' precies? De genetische test die je in het ziekenhuis wordt aangeboden test op vijftig ernstige genetische ziekten, waaronder taaislijmziekte. Het zijn ziekten waaraan kinderen vrijwel altijd vroeg sterven en waardoor ze veel pijn hebben. Dat wil elke ouder voorkomen. Er bestaan ook particuliere genetische tests en die screenen op veel meer ziekten. Beperkingen die geen directe pijn opleveren. Beperkingen waar mee te leven valt, zoals nachtblindheid.
Deze beperkingen bevinden zich in een grijs gebied. Het is deels een sociale constructie of ze worden gezien als stoornis of beperking. Dat wordt bepaald door wat in de maatschappij wordt gezien als 'normaal', 'goed functioneren' en 'gezond'. En ook door hoe de persoon zélf zijn of haar afwijking ervaart. Als onze maatschappij zo was ingericht dat we alleen overdag met het daglicht actief zouden zijn, dan zou iemand met nachtblindheid amper een beperking ervaren. Helaas voor mensen met nachtblindheid speelt een groot deel van ons sociale leven zich ook 's avonds in het donker af en de nachtblindheid vormt een belemmering om hieraan mee te kunnen doen.
We 'nemen' niet een kind, we 'krijgen' een kind.
Het hebben van een beperking betekent niet automatisch dat iemand ongelukkig is. Hoe iemand zijn of haar kwaliteit van leven ervaart is subjectief. Maar als je als ouder de keuze zou hebben om een afwijking te voorkomen, zou je dat dan niet alsnog willen? Je twijfelt. Wel of niet testen en op welke afwijkingen precies? Het is niet mogelijk om alle risico's van een zwangerschap weg te nemen. Hoe verder je gaat met de testen, hoe meer je daar onbewust toch in begint te geloven. “We 'nemen' niet een kind, we 'krijgen' een kind,” is iets dat je veel hoort. Toch zijn jij en je partner het erover eens dat jullie de pre-conceptiescreening in het ziekenhuis op de vijftig ernstige ziekten graag willen doorlopen. De ernst van de ziekten, de kans dat het misgaat en het gevoel van schuld dat daarmee gepaard zou gaan, maken jullie bang.
Daten met je genen
In spanning wachten jullie op de resultaten. Zijn jij en je partner genetisch net zo compatible als in jullie relatie? De dokter vertelt dat er een kans is van 1 op 150 dat een stel drager is van dezelfde erfelijke ziekte. Maar wat op papier zo'n kleine kans leek, gebeurt toch. Zowel jij als je partner zijn drager van het taaislijmziekte gen. Wat nu? Onbewust hielden jullie weinig rekening met slecht nieuws. Het laten varen van de kinderwens voelt niet als een optie. Veel stellen kiezen ervoor om donorsperma of een donoreicel te gebruiken, vertelt de dokter. Maar dan zijn jullie genetisch niet allebei familie van het kind.
Er is nog een mogelijkheid. Met 'pre-implantatie genetische diagnostiek' (PGD) kunnen embryo's genetisch gescreend worden vóór ze ooit een baarmoeder te zien krijgen. Meerdere eicellen worden in vitro bevrucht en na een paar celdelingen wordt bij elke eicel voorzichtig een cel weggehaald om te onderzoeken. De bevruchte eicellen die de erfelijke ziekte niet hebben, kunnen vervolgens in de baarmoeder worden geplaatst. Maar PGD moet niet worden onderschat. Het is een lang traject dat niet altijd slaagt. Maar ook bij gebruik van donorsperma, donoreicellen of adoptie ben je niet binnen een paar maanden klaar.
Genetische grenzen
PGD verlegt de natuurlijke grenzen van de mens. Het biedt hoop en vormt een uitkomst waar voorheen het spoor doodliep. Maar het roept ook vragen op. Het lijkt alsof de test ouders meer handelingsruimte geeft. Maar tegelijkertijd perkt het die ook in. Er ontstaat een gevoel van verantwoordelijkheid dat ouders klem kan zetten. Je krijgt het gevoel dat je verkeerd bezig bent als je er bewust voor kiest om niet te testen. De techniek dwingt ons om na te denken over wat het betekent om gezond te zijn. Ben je gezond als je lichamelijk niet te ver afwijkt van de norm? Als je gelukkig bent? Of gewoon als je je gezond voelt? In een wereld waarin we afwijkingen kunnen wegfilteren neemt diversiteit af en dat heeft gevolgen voor de acceptatie van mensen die nog wél afwijken van de norm. Waar leggen we de grens? Hoe maakbaar willen we de mens maken?
Sinds 1 mei is de dragerschapstest op de 50 ernstige ziekten in het AMC en VUmc voor 650 euro ook beschikbaar voor stellen zonder erfelijke ziekte in de familie. Het is niet bekend hoeveel stellen hier tot nu toe gebruik van hebben gemaakt. Om de visies op de dragerschapstest te onderzoeken is het UMC Groningen begonnen met een proef waarbij binnen vijftien huisartsenpraktijken in de regio alle stellen met een kinderwens gratis een dragerschapstest krijgen aangeboden. Ze willen onderzoeken of mensen hier gebruik van willen maken en hoe ze mentaal het hele proces ervaren. Wellicht wordt de dragerschapstest in de toekomst een vast onderdeel in het zwangerschapsritueel. Opgenomen in het basispakket van de zorgverzekering, met de mogelijkheid op het screenen op nóg meer ziekten in de pluspakketten.
Niet alleen stellen met een kinderwens stuiten op barrières, ook voor wetenschappers gaat de wens om een embryo te onderzoeken in het lab niet altijd in vervulling. Lees volgende week blog 5 'Welwillende wetgeving gezocht'.
Blog gemist?
Lees de eerdere blogs terug:
Blog 1 'Technologische moraal gezocht'
Blog 2 'Baarmoeder gezocht'
Blog 3 'Spermacel gezocht'
